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目的探讨遗传咨询儿童染色体核型情况，研究染色体异常与疾病的关系。方法对1750名遗传咨询儿童进行外周血染色体核型分析。用多重连接探针扩增技术（MLPA）检测染色体的亚端粒，确定小标记染色体（SMCs）的来源。结果共检出异常核型242例，异常率13．8％。常染色体数目异常181例，占异常核型的74．8％；常染色体结构异常28例，占11．6％；性染色体异常22例，占9．1％；染色体多态性11例，占4．5％。发现1例45，XX，psudic（11；9）（p15；p24）核型，该核型为世界首次报道。结论染色体异常