【摘 要】
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患者 男，足月顺产，16岁，因皮肤鱼鳞样变16年，走路不稳7年入院。患者出生时皮肤即呈鱼鳞样，斑片状，见于四肢、躯干、颈部。发育较同龄小孩差。7岁时，下肢僵硬，走路经常摔跤，6年后不能行走。9岁时开始出现双手抖动，经常出现发作性的全身抽搐，发作时神志不清，多住睡熟后发作。说话缓慢，欠清，饮水呛咳。学习成绩越来越差，最后已不能上学。全身瘙痒，畏光，双眼视力下降，视物重影。
【机 构】
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中南大学湘雅医院神经内科,长沙410008,中南大学湘雅医院神经内科,长沙410008,中南大学湘雅医院神经内科,长沙410008
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患者 男，足月顺产，16岁，因皮肤鱼鳞样变16年，走路不稳7年入院。患者出生时皮肤即呈鱼鳞样，斑片状，见于四肢、躯干、颈部。发育较同龄小孩差。7岁时，下肢僵硬，走路经常摔跤，6年后不能行走。9岁时开始出现双手抖动，经常出现发作性的全身抽搐，发作时神志不清，多住睡熟后发作。说话缓慢，欠清，饮水呛咳。学习成绩越来越差，最后已不能上学。全身瘙痒，畏光，双眼视力下降，视物重影。
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