【摘 要】
：
背景 失聪是影响人类健康和造成人类残疾的常见疾病,其发病率一直在各类残疾中高居首位.引起失聪的原因很多,其中遗传因素约占60％,通过失聪基因筛查和家系分析明确是否为遗传性失聪,为失聪患者提供相应的遗传咨询服务,以阻断失聪的代代相传.目的 了解山东省听力障碍患者听力损失情况和失聪基因突变频率,明确听力障碍致病原因.方法 对2016—2020年参加山东省听力障碍人士失聪基因检测项目的5664例持听力残疾证或持听力诊断证明的听力障碍患者进行遗传性失聪基因筛查检测,通过纯音测听检测听力障碍患者听力损失情况,应用常
【机 构】
：
250109 山东省济南市,山东省康复研究中心山东省康复医院
论文部分内容阅读
背景 失聪是影响人类健康和造成人类残疾的常见疾病,其发病率一直在各类残疾中高居首位.引起失聪的原因很多,其中遗传因素约占60％,通过失聪基因筛查和家系分析明确是否为遗传性失聪,为失聪患者提供相应的遗传咨询服务,以阻断失聪的代代相传.目的 了解山东省听力障碍患者听力损失情况和失聪基因突变频率,明确听力障碍致病原因.方法 对2016—2020年参加山东省听力障碍人士失聪基因检测项目的5664例持听力残疾证或持听力诊断证明的听力障碍患者进行遗传性失聪基因筛查检测,通过纯音测听检测听力障碍患者听力损失情况,应用常见的4个基因15位点遗传性失聪基因芯片进行基因检测.结果 5664例听力障碍患者中,听力残疾一级3891例,听力残疾二级1463例,听力残疾三级188例,听力残疾四级73例,其余49例(小耳畸形38例,外耳道封闭11例).5664例听力障碍患者检测出失聪基因突变者2503例,其中GJB2基因突变1227例(携带率为21.66％),SLC26A4基因突变975例(携带率为17.21％),线粒体12SrRNA基因突变97例(携带率为1.71％);GJB3基因突变158例(携带率为2.79％);双基因杂合突变46例(携带率为0.81％).GJB2、SLC26A4基因突变在听力等级中比较一致,属于热点突变.携带GJB2基因、SLC26A4基因突变患者听力一级比例高于听力二级(P<0.05).结论 山东省听力障碍患者中常见的4个遗传性失聪基因热点突变主要集中在GJB2基因和SLC26A4基因上;失聪相关基因尚存有许多未知的领域,有待于进一步研究.通过对不同基因型个体进行婚育指导,可以降低聋-聋婚配中聋病的垂直传递,减少本地区新生听力障碍儿童的出生.
其他文献
背景 原发免疫性血小板减少症(ITP)是以血小板减少为特征的出血性疾病,但其血栓事件发生情况却高于正常人群,进而增加了其治疗难度,因此分析其血栓发生的危险因素非常必要.目的 探究ITP患者发生血栓的相关影响因素.方法 选取2010年1月至2021年6月于商丘市第一人民医院住院的725例ITP患者为研究对象,依据患者是否形成血栓分为血栓组及非血栓组.回顾性收集患者的一般资料、抗磷脂抗体检测结果及血栓类型.采用多因素Logistic回归分析探究ITP患者发生血栓的影响因素.结果 725例ITP患者中非血栓组7
背景 新型冠状病毒肺炎疫情反复的当下,我国仍处于疫情防控常态化阶段,居民传染病防治素养在全社会得到了愈加广泛的关注和重视.目的 了解2017—2020年浙江省台州市居民传染病防治素养水平和变化趋势,分析影响台州市居民传染病防治素养水平的因素,为“健康台州行动”精准施策提供科学依据.方法 采用多阶段随机抽样法,2017—2020年抽取台州市15～69岁常住人口为调查对象,采用“全国居民健康素养监测调查问卷”对其传染病防治素养水平进行调查,同时对其一般人口学特征、社会经济地位等方面的资料进行采集.于2021年
背景 高尿酸血症(HUA)是一种常见的代谢性疾病,可对全身多个靶器官造成损害.研究证实HUA与炎性标志物密切相关,单核细胞/高密度脂蛋白胆固醇(MHR)作为一种新型炎性标志物在社区易获得,研究MHR与HUA间的关联对社区HUA防治工作有重要意义.目的 研究MHR与HUA的关联,探讨MHR作为一种新型炎性标志物的价值及性别差异.方法 收集参加2020年上海市浦东新区老港镇50岁以上中老年人体检的人群的一般资料及检验数据,计算MHR.共纳入体检信息完整的中老年人12305例,其中男5498例(44.7％),女
背景 明确严重精神障碍患者家庭照护者的社会支持特征,识别影响严重精神障碍患者家庭照护者社会支持水平的因素是提升这一弱势群体社会支持水平的重要前提条件.既往研究对严重精神障碍患者家庭照护者的关注较少,且在探讨其社会支持水平的影响因素时,多仅从照护者自身因素入手,对于患者、家庭层面因素对家庭照护者社会支持状况影响的关注不足.目的 了解严重精神障碍患者家庭照护者的社会支持现状,分析影响其社会支持水平的因素,旨在为针对性干预策略的制定奠定基础.方法 采用多阶段抽样方法,抽取我国东、中、西部各1座城市中的1家三级甲