【摘 要】
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目的 研究一汉族家族性肥厚型心肌病(FHCM)家系患者的致病基因突变位点,分析其基因型与表型的关系.方法 收集到一个规模较大的FHCM家系,共5代89位成员,采集到67份血样.用Prim
【机 构】
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250013,山东省济南市卫生科技交流服务中心科技科青岛大学医学院附属威海医院内一科;上海瑞金医院医学基因组学国家重点实验室;山东省交通医院妇产科;
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目的 研究一汉族家族性肥厚型心肌病(FHCM)家系患者的致病基因突变位点,分析其基因型与表型的关系.方法 收集到一个规模较大的FHCM家系,共5代89位成员,采集到67份血样.用Primer experss 2.0软件设计引物,分别扩增β肌球蛋白重链(MYH7)基因的各外显子及相邻内含子区,产物纯化后应用美国ABI PRISM 3700 DNA自动测序仪进行测序,其后用Autoassembler 2.0软件将测序结果与MYH7的基因组序列进行比较分析.结果 该家系共有14例患者,4例已经去世,其中2例是年轻时猝死.在世的10例患者的左心室壁厚度均＞13 mm.符合常染色体显性遗传病的特点.经突变筛查,发现3处碱基改变,经检索NCBISNP数据库,这些碱基改变均为多态性.结论 MYH7基因不是该家系的致病基因,反映了HCM的遗传异质性,需要对其他可能的候选致病基因进行筛查.
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