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目的：探讨线粒体DNA tRNA Leu（UUR）基因及其相邻的ND1基因8个位点的突变与2型糖尿病的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）的分析方法，对174例2型糖尿病患者和207名健康对照的mtDNA的3243、3256、3290、3316、3394、3421、3426、3460和3593共9个已报道的突变位点同时进行筛选，并采用测序、反向斑点杂交和基因芯片进行方法学比较和确证，对检出的突变位点采用DNASTAR和Antherprot软件进行分析。结果：糖尿病组检出3