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目的观察20个常染色体STR基因座突变在河南汉族人群中的分布情况。方法从3011例确认亲子关系的亲子鉴定案例中筛查基因突变事件,确定突变来源,统计各STR基因座的突变率,分析突变规律并与部分不同地区的人群STR基因座突变情况进行比较分析。结果在20个STR基因座中观察到19个基因座的发生的76次突变事件,平均突变率为0.08%累计突变率达到1.662 9%;父、母源性突变的比率大致为8:1;河南汉族人群在Penta E和D12S391基因座突变率明显低于北方汉族人群(P<0.05);在D6S1043、CSF1PO和D12S391基因座突变率明显低于广东人群(P<0.05);在CSF1PO基因座突变率明显低于云南汉族人群(P<0.05)。结论 STR基因座突变现象较为常见,不同基因座的突变率存在着明显的地区差异。