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目的
对两个汉族家族性胸主动脉瘤-夹层家系进行致病基因筛查，同时总结家系临床表型特征。
方法使用全外显子捕获＋高通量测序对家系成员进行致病基因鉴定。临床表型检查参照马方综合征和家族性胸主动脉瘤-夹层已报道的表型特征，由心外科医师和遗传学专家共同实施。
结果TAA01家系检测分析后得到4个已知可能致病的变异位点：FBN1(rs140598)，MYH11(rs185661462)，MYLK3(rs77620762)，TGFBR1(rs111426349)。Sanger法证实TGFBR1(c.1459C>T)与该家系胸主动脉疾病呈共分离。早发的主动脉窦部扩张是该家系内一显著特征，家系内6位主动脉窦瘤/扩张患者平均发病年龄为23.2岁。TAA02家系致病基因为ACTA2(c.445C>T)，伴皮肤网状青斑改变。
结论TGFBR1(c.1459C>T)和ACTA2(c.445C>T)分别为两胸主动脉瘤-夹层家系致病基因。对于TGFBR1突变(c.1459C>T)导致的FTAAD，早发的主动脉窦部扩张较为显著。ACTA2基因突变伴发的网状青斑样改变得到证实。