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目的在早发、呈常染色体显性遗传的2型糖尿病及糖尿病前期人群中筛查成对盒6（Pax6）基因外显子及外显子-内含子拼接区的突变/变异,研究其临床特点。方法以早发2型糖尿病患者（n=96）、糖尿病前期患者（n=26）和非糖尿病对照者（对照组,n=100）为研究对象。应用PCR产物直接测序法对三组人群进行Pax6基因的突变/变异筛查,比较临床特点及突变/变异基因型频率。根据基因型进行再分组,分析临床表型特点。结果在早发2型糖尿病组发现exon 6同义突变Arg67Arg（aga→agg;A→G,99.0%和1.0