论文部分内容阅读
目的
探讨孕早期胎儿颈项透明层厚度(nuchal translucency，NT)与胎盘绒毛染色体异常的相关性。
方法对139例孕11～13＋6周且早期超声检查提示胎儿颈项透明层厚度≥2.5 mm的单胎孕妇行胎盘绒毛染色体核型分析。按NT厚度2.5～2.9、3.0～3.4、3.5～4.4、≥4.5 mm分成4组，采用Fisher确切概率法分析各组间的差异。
结果在139例NT增厚的孕妇中，发现41例有胎盘绒毛染色体异常，异常率为29.5%。各组的绒毛染色体异常发生率分别为15.6%(5/32)、24.1%(7/29)、25.6%(10/39)、48.7%(19/39)，各组之间差异有统计学意义(P＝0.0143)，且发生率随NT的增厚而升高。检出的绒毛染色体异常中，包括21三体综合征20例(含2例易位型21三体)、18三体综合征5例、13三体综合征4例、Turner综合征3例。
结论胎儿颈项透明层厚度的增加与绒毛染色体的异常存在相关性，且随着NT厚度的增加，其异常率也升高。在产前咨询中，如NT≥3.0 mm，应建议孕妇直接行介入性检查，以确认胎儿有无染色体异常。