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河南省安阳市特教学校非综合征型聋学生SLC26A4基因突变热点区域的分析

来源 :听力学及言语疾病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：changaty

【摘 要】

：

目的利用基因诊断方法调查河南省安阳地区聋哑学生SLC26A4基因突变热点区域的基因突变频率。方法对安阳市特教学校151例聋哑学生采集外周血并提取DNA,以序列分析方法检测SLC2

【作 者】

：

朱庆文 戴朴 韩东一 林红艳 袁永一 于飞 刘新 康东洋 张 

【机 构】

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解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科、解放军总医院耳鼻咽喉科研究所、解放军总医院聋病分子诊断中心,河南省安阳市口腔医院耳鼻咽喉科,山东威海市威海澳麦尔基因科技有限公司

【出 处】

：

听力学及言语疾病杂志

【发表日期】

：

2007年3期

【关键词】

：

大前庭水管综合征 SLC26A4(PDS)基因 突变 Elarge vestibular aqueduct syndrome  SLC26A4 （PDS）gen 

【基金项目】

：

国家自然科学基金面上项目（编号30572015）和北京市自然科学基金面上项目（编号7062062）联合资助

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目的利用基因诊断方法调查河南省安阳地区聋哑学生SLC26A4基因突变热点区域的基因突变频率。方法对安阳市特教学校151例聋哑学生采集外周血并提取DNA,以序列分析方法检测SLC26A4基因的突变热点区域（包括外显子7＋8、19、10、17、15）。结果SLC26A4基因突变热点区域序列分析结果显示31.79%（48/151）患者检测到了SLC26A4基因的突变,包括双等位基因突变者26例（17.22%）,单等位基因突变者22例（14.57%）。结论安阳地区耳聋人群的SLC26A4基因突变频率明显高于国内外

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