【摘 要】
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<正>患者,女,26岁。就诊日期:2016年3月19日。主诉:脐周及下腹部疼痛反复发作1年余,加重2 d。病史:2014年12月出现脐周及下腹部疼痛,伴有呕吐、腹胀、乏力、失眠、四肢酸痛及
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<正>患者,女,26岁。就诊日期:2016年3月19日。主诉:脐周及下腹部疼痛反复发作1年余,加重2 d。病史:2014年12月出现脐周及下腹部疼痛,伴有呕吐、腹胀、乏力、失眠、四肢酸痛及腹泻或便秘等症状,月经来临前二三天症状加重,经后症状减轻,月经量少、色深、周期正常。1年前于当地医院就诊,诊断"胃炎"并予药物治疗(具体药物不详),无效。2015年9月,于外院进行血卟啉病相关基因检测,检测到患者HMBS基因的一个杂合致病突变,该基因突变引起急性间歇性血卟啉病呈常染色体遗传,于血
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