在浙江籍汉族人群中探讨叉头/翼状螺旋转录因子3 (Foxp3)基因多态性与溃疡性结肠炎(UC)易感性的关系。
方法收集381例UC患者和490名年龄、性别相匹配的健康对照者，采用多重SNaPshot技术检测Foxp3基因4种单核苷酸多态性(SNP) (rs3761547、rs2232365、rs2294021、rs3761548)，并进行连锁不平衡和单倍型分析。
结果男、女性UC组分别与男、女性对照组比较，Foxp3的4种SNP(rs3761547、rs2232365、rs2294021、rs3761548)的等位基因和基因型频率的差异均无统计学意义(P值均>0.05)。依据疾病严重程度和累及部位分层分析。男性重度UC患者中，rs2232365、rs2294021、rs3761548的等位基因C、G、A频率均显著高于男性对照组(69.6%比34.3%，P＝0.001；69.6%比34.3%，P＝0.001；39.1%比14.4%，P＝0.002)。与女性对照组相比，女性重度UC患者中不仅rs2232365、rs2294021、rs3761548的等位基因C、G、A频率更高(51.9%比38.0%，P＝0.049；63.5%比39.2%，P＝0.001；53.8%比21.4%，P<0.001)，而且基因型(TC＋CC)、(AG＋GG)、(CA＋AA)的频率亦更高(80.8%比57.7%，P＝0.022；84.6%比58.4%，P＝0.009；76.9%比34.7%，P<0.001)。虽然上述4种SNP彼此紧密连锁，但男、女性UC组分别与男、女性对照组比较，各单倍型频率的差异均无统计学意义(P值均>0.05)。
结论浙江籍汉族人群中Foxp3(rs2232365、rs2294021、rs3761548)基因变异可能增加重度UC发病风险。