2例KCNT1基因突变婴儿癫痫伴游走性局灶性发作临床特点并文献复习

来源 :临床与病理杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:kaiyuanwu
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回顾性分析2例婴儿癫痫伴游走性局灶性发作(epilepsy of infancy with migrating focal seizures,EIMFS)患儿,分析其临床、头颅影像学及视频脑电图特点,采用二代测序癫痫基因检测包分析EIMFS的基因突变筛查结果,总结2例KCNT1基因突变致EIMFS的临床特点及基因特征。2例EIMFS患儿,均为男性,发作起病年龄为均在3个月内,2例均以游走性局灶性发作为主要发作类型,伴自主神经性发作。2例患儿均有频繁癫痫持续状态发生。视频脑电图特点:背景活动慢;发作间期主要
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