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选取经基因检测分别为KCNJ11 V59A和V59M突变的2例新生儿糖尿病患儿，回顾分析其临床资料。结果显示，V59A突变的患儿于3月龄时以痉挛发作、高血糖起病，初次转换格列本脲治疗不成功，遂长期予胰岛素治疗。随访中患儿出现肌无力、生长发育迟缓的症状，2岁时再次尝试格列本脲治疗，所需药物剂量大，血糖控制一般。V59M突变的患儿于2月龄时以腹泻、高血糖、酮症起病，转换为口服药物格列本脲治疗，血糖控制稳定，所需药物剂量小。提示KCNJ11基因V59M突变在临床表型上轻于V59A突变，格列本脲的治疗效果也优于V59A突变。