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马凡氏综合征是一种单基因常染色体显性遗传性结缔组织病，微纤维蛋白-1（FBN1）基因突变是其致病原因。国内外学者对马凡氏综合征相关基凶进行了大量研究，其中以对FBN1的研究最多。FBN1基因突变分布于整个基因，目前已发现700多种突变，DNA测序、单链构象多态、异源双链分析及长RT—PCR等方法均已用于序列变异的检测。马凡氏综合征的临床表型较复杂，在进行基因型与表型分析时，判断突变的位置要比突变的的类型更重要。马凡氏综合征的产前诊断主要通过连锁分析进行间接诊断。