【摘 要】
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目的探讨SCN5A基因变异与左心室肌致密化不全(LVNC)合并心律失常的相关性。方法从62例LVNC先证者(家族病例17例、散发病例45例)的外周血中提取DNA(其中合并心律失常34例)。用
【机 构】
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中国医科大学附属盛京医院儿科; 日本富山大学附属医院儿科;
【基金项目】
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辽宁省科技厅科学技术计划项目(20122225021-77)
论文部分内容阅读
目的探讨SCN5A基因变异与左心室肌致密化不全(LVNC)合并心律失常的相关性。方法从62例LVNC先证者(家族病例17例、散发病例45例)的外周血中提取DNA(其中合并心律失常34例)。用聚合酶链式反应-单链构象多态(PCR-SSCP)分析及DNA序列分析测定SCN5A基因变异情况。结果在7例家族病例和12例散发病例中发现了7种SCN5A基因变异:rs6599230:G→A、c.453C→T、c.1141-3C→A、rs1805124:A→G(p.H558R)、rs1805125:C→T(p.P1090L)、c.3996C→T和rs1805126:T→C。合并心律失常者SCN5A基因变异率高于无心律失常者(50%vs.7%)(P<0.01)。结论 SCN5A基因变异是LVNC合并心律失常的危险因素,提示编码离子通道的基因可能与LVNC的病理生理相关。
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尚品洁主任医师，从医50余载，治学严谨，勤于临证，主攻内科疑难杂病，积累了丰富的临床经验。笔者有幸跟师伺诊，获益良多，现将尚老治疗糖尿病经验总结如下。