【摘 要】
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目的:探讨肾上腺脑白质营养不良的发病机理、临床表现、诊断及治疗的方法。方法:报告2例肾上腺脑白质营养不良并复习相关文献。结果:肾上腺脑白质营养不良是一组病因不明的遗
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目的:探讨肾上腺脑白质营养不良的发病机理、临床表现、诊断及治疗的方法。方法:报告2例肾上腺脑白质营养不良并复习相关文献。结果:肾上腺脑白质营养不良是一组病因不明的遗传性脂类代谢病,主要表现为肾上腺皮质功能不全,脑白质进行性髓鞘脱失及组织中饱和长链脂肪酸病理性堆积。结论:目前最有效的治疗是骨髓移植,饮食治疗可能部分有效,对患儿的癫痫、视听觉及运动障碍应给予对症和康复治疗。
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