【摘 要】
：
目的探讨尿调蛋白（又称Tamm Horsfall蛋白）基因突变检测在家族性高尿酸血症和/或家族性肾小管间质肾病诊断中意义。方法对诊断为家族性高尿酸血症和/或家族性小管间质肾病的20
【基金项目】
：
国家自然科学基金资助项目（81270820）
论文部分内容阅读
目的探讨尿调蛋白（又称Tamm Horsfall蛋白）基因突变检测在家族性高尿酸血症和/或家族性肾小管间质肾病诊断中意义。方法对诊断为家族性高尿酸血症和/或家族性小管间质肾病的20例患者,收集家系临床资料,并进行尿调蛋白基因突变筛查。同时收集肾脏病理活检活检诊为慢性肾小管间质肾病且家族史阴性的患者30例,整理临床资料。结果 20例患者中发现5例患者存在尿调蛋白基因不同位点突变,突变检出率为25%,其中2例已报道,3例为国内外尚未报道的新突变。新突变中2个为错义突变（c.1153C/T,p.Arg385Tr
其他文献
请下载后查看，本文暂不支持在线获取查看简介。
Please download to view, this article does not support online access to view profile.
民歌钢琴变奏曲是中国民族音乐与西方钢琴艺术结合的产物,在中国钢琴音乐中有着举足轻重的地位。《女娃担水》钢琴变奏曲作为《炎黄风情--二十四首中国民歌主题钢琴曲》中仅
河南省方城县县城建成区面积９．４平方公里，其中：工业用地８５万平方米，居住用地２７万平方米，道路占地９４万平方米，河道占地１３．２万平方米，商业占地４．５万平方米。自２月初以来，我们集中２０多人对建成区内的土地有
为探求果树环绕式滴灌条件下不同枝条覆盖条件对苹果园土壤含水率、产量及品质的影响，于2012年3～12月在昌平区南邵镇营坊村昆利果品基地布设环绕式滴灌条件下枝条覆盖1年、枝条
以春大王、CS1、CS2和CS3为试材,对其生育期、经济性状、抗病性、净菜产量和经济效益等指标进行比较试验。结果表明,CS1净菜产量最高,为6 176.0 kg/667 m2,高抗病毒病、霜霉
以水分胁迫为研究手段,通过水分及植物生长调节剂以及优质有机小分子营养的补充改善,进行融安滑皮金桔春梢萌发研究。结果表明,水分等影响因子改善对滑皮金桔春梢萌发质量具
采用3因素二次回归通用旋转组合设计，研究浇水量、施氮量、施钾量的耦合效应对夏季切花月季产量的影响，得到切花产量对3因素的回归数学模型。试验结果表明：切花月季产量影响程度
基于历年台风对绿化树种的危害分析,抽样对湛江市"3纵5横"地区主要道路和绿地的木本树种进行调查,分析树种使用的密度与频度,得出湛江市可用的抗台风能力强的木本树种有小叶
在浙江景宁利用高山夏季冷凉的生态环境进行一品红反季节栽培,结合遮光短日照处理,可使一品红的花期提早到国庆节前后上市。高山反季节栽培一品红,可采用多效唑控制株高。在
目的分析阴道分娩以及剖宫产产后出血的预警信息并采取有效的防范措施。方法收取2017年2月—2018年4月在我院分娩的97例产妇,通过随机双盲法将产妇分为比对组(n=48)和探究组(