目的:本研究旨在探讨结直肠癌(colorectal cancer,CRC)术后辅助卡培他滨为基础化疗方案的疗效及相关药物基因组学分析。方法:回顾性分析2010年1月至2017年6月河南中医药大学第三附属医院收治术后接受辅助化疗的CRC患者215例。收集外周血提取DNA用来进行胞苷脱氨酶(cytidine deaminase,CDD)多态性位点基因分型。另外,收集85例患者的化疗前外周血单核细胞(peripheral blood mononuclear cell,PBMC)提取RNA对CDD的m RNA表达水平进行测定。结果:215例患者具有良好的疗效。药物基因组学分析方面,发现CDD基因启动子区域的多态性位点-451C>A和疗效相关,该位点GA/AA和GG基因型患者的3年无疾病生存率(disease-free survival,DFS)分别为81.03%和62.42%,差异具有统计学意义(P=0.002)。两种基因型患者的5年总生存率(overall survival,OS)分别为72.41%和53.50%,差异具有统计学意义(P=0.016)。在85例患者外周血单核细胞的mRNA表达分析中发现,携带A等位基因的患者相对于GG型患者,外周血单核细胞中CDD的mRNA表达明显较高,差异具有统计学意义(P<0.001)。结论:卡培他滨为基础的化疗方案具有良好的治疗效果。CDD基因-451C>A位点可能通过影响该基因m RNA的表达使CRC患者从卡培他滨的治疗当中获益。