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Joubert综合征（JS）为一种罕见的颅脑先天性发育畸形,其主要病变是在小脑蚓部-（[1]）。有文献称其发病率约1/10万,由于其临床及影像学表现多样,给临床确诊带来一定困难,现回顾性分析19例JS的临床表现、磁共振成像（MRI）特点,以提高对本病的认识和诊断准确水平。1资料和方法1.1临床资料：收集重庆医科大学附属儿童医院及山西省儿童医院2012年1月至2016年12月经临床确诊的19例JS。