10例KCNQ2基因突变相关儿童癫痫临床表型与基因型特征分析

来源 :临床儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：mumu

【摘要】

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目的探讨KCNQ2基因突变相关癫痫临床表型与基因型的相关性。方法收集2015年10月至2018年9月经全外显子组测序技术筛选出的10例KCNQ2基因阳性突变患儿的临床资料,其中包括一对

【作者】

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方红军冯枚胡文静唐静文杨赛杨理明

【机构】

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湖南省儿童医院

【出处】

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临床儿科杂志

【发表日期】

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2019年11期

【关键词】

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早发性癫痫脑病 KCNQ2基因突变 early onset epilepsy encephalopathy KCNQ2 gene gene mutations

【基金项目】

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湖南省卫生健康委2019年度科研计划课题项目(No.C2019010)

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目的探讨KCNQ2基因突变相关癫痫临床表型与基因型的相关性。方法收集2015年10月至2018年9月经全外显子组测序技术筛选出的10例KCNQ2基因阳性突变患儿的临床资料,其中包括一对异卵双胞胎。被证实的突变均用Sanger测序验证,并明确突变的父母来源。结果发现5个新的KCNQ2突变,c.1720_1721delGG、c.185C>T、c.2180A>G、c.2245G>A、c.1164A>T,另外3个已报道突变c.917C>T、c.1687G>A、c.1741C&g

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