【摘 要】
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<正>病例:先证者(v6)女,28岁。5岁起发现双侧大腿下端外侧有硬性突起,生长缓慢,无不适,其两兄弟、父亲患有同病,因无症状,不影响生活,无治疗要求,患者本人孕前咨询来我院遗传
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<正>病例:先证者(v6)女,28岁。5岁起发现双侧大腿下端外侧有硬性突起,生长缓慢,无不适,其两兄弟、父亲患有同病,因无症状,不影响生活,无治疗要求,患者本人孕前咨询来我院遗传门诊就诊。体检:生长发育、步态正常,两侧股骨下段外侧可触及鸽蛋大小肿块,左侧1．5cm×1．5cm,右侧 1．5cm×1．2cm,质地硬,周围边界清,推之元活动,无压痛,两侧膝关节功能不受限。X线检查:两侧股骨下段外侧外生性
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