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腓骨肌萎缩症又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是最常见的遗传性周围神经病.根据神经传导速度不同可以分为CMT1型(脱髓鞘型),CMT2(轴突型).根据基因定位可进一步分为各个亚型.目前基因检测是CMT诊断及分型的可靠手段.本文报道一例武汉市第一医院神经内科收治的CMT20型患者家系,以提高对该疾病的认识.