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遗传性血管性水肿( Hereditary angioedema, HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传病,其发病率约为1 : 50000～1 : 10000[1] ,主要表现为反复发作的皮下或黏膜下水肿.HAE可累及身体的任何部位,其中以四肢、颜面、生殖器、消化道以及呼吸道黏膜较为常见.目前HAE分为3种类型:HAE1型, C1?INH浓度及功能均降低,约占85％;HAE2型, C1?INH浓度正常或增高,但功能降低,约占15％;非C1?INH缺乏型( HAE?nC1?INH) , C1?INH浓度和功能均正常,可能是由于 FXII、ANGP T1、P LG、KNG1、Myoferlin 等基因突变导致[2].