目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者转化为急性白血病(AL)的生物学特点及治疗反应。方法:采用WHO标准回顾性分析MDS转化为AML的临床特点,探讨影响MDS转化为急性髓系白血病(AML)的相关因素,分析转化为AML患者近期的治疗反应。结果:153例中高危MDS患者转化为AL 26例(17%),中位转化时间4(1-29)个月,均为急性髓系白血病(AM L),以AM L-M2、AM L-M4、AM L-M5、AM L-M6为主。转成的AM L患者均有不同程度的贫血症状,2例出现髓外浸润;26例转成的AM L中18例(69.2%)有染色体核型异常,同转化为AML前的核型相比,9例异常核型发生了改变(出现了新的核型或原有核型消失)。个体化治疗转成AM L的患者总有效率达80%,能使患者生存质量得以改善。结论:中高危M DS易进展为AM L,多种因素参与M DS转化为AM L;转成的AM L具有独特的生物学特性,且预后较差,去甲基化治疗可获得较好的近期疗效。