【摘 要】
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目的：探讨儿童肝豆状核变性（HLD）的临床特征。方法：总结26例儿童HLD患者的家族史、首发症状、临床表现、实验室检查等临床资料。结果：HLD患儿以肝损害首发者最为常见（16例），神经系统
【机 构】
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天津医科大学第二医院,温州医学院附属第二医院脑科中心
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目的：探讨儿童肝豆状核变性（HLD）的临床特征。方法：总结26例儿童HLD患者的家族史、首发症状、临床表现、实验室检查等临床资料。结果：HLD患儿以肝损害首发者最为常见（16例），神经系统症状6例，肾损害3例，肝损害合并溶血性贫血1例。10例入院时即考虑为HLD，其中以肝脏损害首发症状6例，神经系统首发症状3例，以肝损害同时伴有溶血性贫血首发者1例。误诊为肝炎、肝硬化者居多，少数误诊为肾炎、血液病、结缔组织病、颅内感染等。结论：儿童HLD首发症状多样化，以肝脏损害较多见。临床上遇到不明原因的转氨酶升高、青
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