家族性高脂蛋白血症性黄瘤病Ⅱ型(附1例报导)

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患者男性、13岁、学生、汉族,原籍河北,现住黑龙江省农村。于出生数月后双膝即有散在粟粒状淡黄色皮疹,不痛不痒,生长慢。五岁时双膝黄丘疹长大成瘤状,但不影响关节活动。随后在指缝、手腕、肘、臀、踝、足跟相继出现淡黄色小肿物。于86年双耳有堵塞感,听力进行性下降。剧烈活动后心悸、胸闷。曾多次在当地就医未获明确 Male patient, 13 years old, student, Han nationality, origin Hebei, now living in rural Heilongjiang Province. After months of birth, the knees are scattered in the miliary yellowish rash, itching, slow growth. Five-year-old knees yellow papules grow into a tumor, but does not affect joint activity. Then in the fingers, wrists, elbows, buttocks, ankles, heels have appeared light yellow small tumor. In 86 years both ears have a sense of blockage, hearing decline. After severe activity palpitations, chest tightness. Have repeatedly medical treatment in the local did not clear
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