论文部分内容阅读
目的
探索非经典型21-羟化酶缺陷症(NC21-OHD)和多囊卵巢综合征(PCOS)的鉴别诊断方法。
方法对比31例NC21-OHD女性患者和29例PCOS患者的临床资料。
结果NC21-OHD组肾上腺皮质增生发生率显著高于PCOS组(P<0.05)，卵巢多囊样变(PCO)发生率和身高低于PCOS组(P<0.05)。NC21-OHD组促肾上腺皮质激素(ACTH)、17-羟孕酮(17-OHP)、雄烯二酮(AD)、总睾酮、孕酮水平显著高于PCOS组(P<0.05)；PCOS组黄体生成素(LH)、LH/卵泡刺激素(FSH)水平显著高于NC21-OHD组(P<0.05)，最佳的2个鉴别指标为17-OHP和孕酮，最佳切点值分别为3.34 ng/ml(灵敏度89.7%，特异度93.1%)和0.64 ng/ml(灵敏度90.0%，特异度75.9%)。对比2组1日法中剂量地塞米松抑制试验(DST)，NC21-OHD组17-OHP、孕酮、AD和总睾酮抑制率显著高于PCOS组(P<0.01)，其抑制率最佳切点值分别为73.5%(灵敏度95.2%，特异度100.0%)、55.5%(灵敏度100.0%，特异度88.9%)、61.4%(灵敏度84.2%，特异度100.0%)和68.3%(灵敏度65.0%，特异度100.0%)。
结论2组患者临床表现相似，最佳鉴别指标为17-OHP。1日法中剂量DST在2种疾病的鉴别中有重要作用。基因检测为鉴别2种疾病的金标准。