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目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)和乳腺癌耐药蛋白(breast cancerr esistance protein,BCRP/ABCG2)基因单核苷酸多态性(sing lenucleotide polymorphism,SNP)对晚期结直肠癌一线化疗疗效的预测作用。方法:采用基因测序法检测154例接受FOLFOX、XELOX或FOLFIRI方案一线化疗的晚期结直肠癌患者外周血MTHFR677C>T、MTHFR1298A>C、ABCG234G>A和ABCG2421C>A这4个位点的SNP,结合临床特征,分析其与近期疗效、无进展生存(progression-free survival,PFS)和总生存(overall survival,OS)之间的关系。结果:154例患者接受一线化疗的有效率为31.8%,中位PFS为8.1个月,中位OS为30.7个月。MTHFR和ABCG2SNP与近期疗效和OS无显著相关性(P>0.05)。含3～4个优势基因型(MTHFR677C/C、MTHFR1298A/A、ABCG234G/A或A/A及ABCG2421C/A或A/A)患者的中位PFS较含0～2个优势基因型患者的显著延长(分别为9.8和7.5个月,P=0.013)。COX多因素分析结果显示,优势基因型数目(P=0.017)和原发灶是否根治切除(P=0.010)是影响PFS的独立因素。单因素和多因素分析结果均显示,原发灶是否根治切除是影响OS的独立因素(P=0.000,P=0.000)。结论:联合分析MTHFR和ABCG2SNP对一线化疗治疗晚期结直肠癌的PFS有一定的预测作用,原发灶是否根治切除是影响PFS和OS的独立因素。