论文部分内容阅读
40%~50%的遗传性乳腺癌和至少80%的既有乳腺癌又有卵巢癌家族史的患者是由BRCA1突变引起的.BRCA1 C末端含有2个BRCT结构域(BRCT1和BRCT2),它们与BRCA1的重要功能密切相关.许多乳腺癌易感突变发生在BRCA1的BRCT结构域中.利用染色质结构检测技术表明,BRCT结构域具有染色质伸展活性.利用缺失突变技术构建了6种BRCT2结构域(1756~1852位氨基酸残基)缺失突变体并将BRCT2结构域中与染色质伸展相关的重要区域定位到1756~1808之间的氨基酸残基;用丙氨酸扫描技