【摘 要】
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目的总结遗传性耳聋家系收集的方法,为遗传资源的收集和保存提供经验。方法通过各级残联、聋校、耳鼻喉科门诊等渠道收集耳聋家系资源。对家系成员行问卷式调查、专科检查、
【机 构】
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内蒙古医学院附属医院耳鼻咽喉科; 北京市垂杨柳医院耳鼻咽喉科; 内蒙古聋儿听力语言康复中心;
【基金项目】
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国家自然科学基金面上项目(30360109);北京市自然科学基金(7092049);北京市垂杨柳医院科研启动基金(2005012)
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目的总结遗传性耳聋家系收集的方法,为遗传资源的收集和保存提供经验。方法通过各级残联、聋校、耳鼻喉科门诊等渠道收集耳聋家系资源。对家系成员行问卷式调查、专科检查、绘制家系图谱,在知情同意的基础上抽取外周血,提取基因组DNA,建立资料的数据化管理模式。结果成功收集到40个耳聋家系的详细临床资料、听力学资料、血样及基因组DNA;系统整理、保存了该耳聋资源的电子版与纸质版资料,实现资料数据化管理。结论遗传性耳聋的遗传方式具有多样性和遗传异质性。家系资源有减少的趋势,收集和保存工作刻不容缓。该工作需要多学科、各部门的参与配合才能顺利进行。
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