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孤独症谱系障碍(Autism spectrum disorders,ASDs)是一组病因复杂、发病机制尚不明确的神经发育障碍性疾病.ASDs包括典型孤独症、阿斯伯格综合症、Rett综合征、童年瓦解性障碍及其它待分类的非特异性广泛发育障碍.其主要的行为表现有社交障碍、语言发育障碍以及重复刻板的兴趣或行为等.近年来,ASDs由于发病率在不同国家均有所上升,而成为研究的一大热点.ASDs发病机制尚不清楚,目前主要认为环境和遗传因素共同作用导致ASDs的发生发展.研究发现,一些分子通路如Notch信号通路等的调控改变可能是ASDs发病机制的潜在关键因素.Notch信号通路广泛存在于哺乳类动物,而且进化上高度保守.