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目的建立耳聋基因突变检测国家参考品。方法收集健康人及含20种不同耳聋基因突变位点的志愿者血清,通过Sanger测序,从中筛选出野生型和突变型的血清样本,分装制备成一套含23份样本的候选耳聋基因突变检测国家参考品。用6个厂家8个耳聋基因突变检测试剂盒对参考品进行验证。参考品的均匀性和稳定性通过联合探针锚定聚合测序法进行检测。结果各家试剂对大部分参考品的验证结果基本一致。本实验室对参考品在验证过程中新出现的突变位点进行了测序确认。参考品的均匀性和稳定性满足要求。结论通过协作验证以及均匀性、稳定性评价,该耳聋基