探讨儿童肝豆状核变性(WD)的多系统症状特点及其头颅磁共振成像(MRI)表现。
方法回顾性分析北京大学第一医院儿科2001年1月至2017年12月住院的65例肝豆状核变性患儿的临床资料。
结果65例患儿中神经型28例，非神经型37例。神经型平均起病年龄为11.0岁，非神经型为8.1岁(t＝3.328，P＝0.001)。76.9%的患儿存在2个及以上系统受累，以肝脏、脑最常见，肾脏及血液系统受累不少见(分别为55.4%和33.8%)。存在K-F环、铜蓝蛋白及24 h尿铜三者中，17.2%的患儿其中有2项正常，13.8%的患儿其中有1项正常。神经型患儿K-F环阳性检出率为100.0%，非神经型患儿K-F环阳性检出率57.6%，二者比较差异有统计学意义(χ2＝13.981，P<0.001)。K-F环阳性患儿年龄为(11.8±2.7)岁，阴性患儿年龄为(7.6±3.7)岁，二者差异有统计学意义(t＝4.221，P<0.001)。神经型和非神经型患儿24 h尿铜水平比较差异无统计学意义(t＝0.024，P＝0.981)。神经型患儿最常见的神经系统症状包括构音障碍、震颤、流涎/吞咽/咀嚼困难、姿势异常等。头颅MRI示基底核、白质受累、脑萎缩、脑室增宽等表现在神经型及非神经型WD儿童中均可见到，其中基底核是最常见的受累部位，但丘脑及脑干受累仅见于神经型。在30例头颅MRI异常的患儿中，基底核、脑室增宽、脑萎缩、白质受累最早出现的年龄为8岁，而丘脑和脑干受累最早出现的年龄为12岁。神经系统症状出现时间越长，则丘脑及脑干越容易受累。
结论儿童肝豆状核变性多表现为多系统受累，其临床表现多样。K-F环、铜蓝蛋白及24 h尿铜三者中1项或者2项正常不能除外WD。头颅MRI异常可早于神经系统症状，基底核最常见、最早受累，丘脑及脑干较晚累及，多见于青春期。