【摘 要】
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1病例资料患儿,男,6岁,易感冒,语言障碍,眼神无法专注,不会玩耍,大运动明显落后.其父母身体健康,非近亲结婚,表型正常.体检:体重17 kg,身高108cm,营养发育欠佳,双手通贯掌,眼
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1病例资料患儿,男,6岁,易感冒,语言障碍,眼神无法专注,不会玩耍,大运动明显落后.其父母身体健康,非近亲结婚,表型正常.体检:体重17 kg,身高108cm,营养发育欠佳,双手通贯掌,眼距较宽,脚趾甲厚.细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞核型分析,患儿核型为47,XY,+der(9),t(9;15)(15pter→15p12::9q12→9pter)mar,见图1;其母亲核型为46,XX,t(9;15)(9qter→9q12::15p12→15qter;15pter→15p12::9q12→9pter),见
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