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目的:研究新生儿筛查中应用听力筛查联合遗传性耳聋基因检测的结果.方法:将我院509例2019年6月-2020年6月进行产检的孕妇作为研究对象,所有孕妇均检查遗传性耳聋基因以及胎儿分娩48小时后进行听力筛查,判定新生儿耳聋情况.结果:509例孕妇遗传性耳聋基因检测阳性16例(阳性率3.14％);结果 显示未通过检测且患有先天性耳聋基因突变患儿5例,其中3例与遗传性耳聋基因缺陷相关,突变点位分别是SLC26A4919-2A>C、GJB2235delC、GJB2299-300delAT各1例.结论:在新生儿筛查中,听力筛查联合遗传性耳聋基因检测能够全面检测出新生儿耳疾情况,提高新生儿听力障碍的检出率.