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目的
回顾分析1例戊二酸血症Ⅰ型家系临床资料特点，并探讨其戊二酰辅酶A脱氢酶(GCDH)基因突变类型。
方法收集家系中发病患儿临床资料，包括体格检查，头颅CT、MRI，尿液有机酸分析，血液肉碱串联质谱分析结果。抽取先证者及其家系成员(2代共5人)外周血，提取基因组DNA。PCR扩增GCDH基因11个外显子及其侧翼区序列，扩增产物纯化后直接测序。
结果先证者头围正常，无外貌畸形，格拉斯哥指数(GCS)评分15分；四肢活动正常，肌力Ⅴ级，肌张力正常，巴氏征未引出，布氏征、克氏征阴性。CT示双侧额颞部硬膜下间隙增宽，轻度脑积水，右侧额顶部弧形等密度影。MRI示双侧额、颞叶体积缩小、脑沟脑裂增宽，外侧裂明显增宽，颞极前蛛网膜下腔增宽，双侧苍白球、额叶中央白质区可见对称性稍长T1稍长T2信号影，弥散加权成像呈高信号，双侧大脑半球脑白质偏少，右侧颞顶部硬膜下见等T1稍长T2信号影，液体衰减反转恢复呈高信号。遗传代谢病尿液筛查发现尿中戊二酸大量增高；血液氨基酸和肉碱串联质谱分析结果中戊二酰肉碱为0.34 μmol/L(正常参考值为0～0.20 μmol/L)。GCDH基因测序分析证实先证者为c.1205G>A和IVS10-2A>C的复合杂合突变。戊二酸血症Ⅰ型家系分析发现先证者单卵双生的胞妹也为戊二酸血症Ⅰ型患儿，其基因型与先证者完全一致，临床症状表现和疾病严重程度相近。
结论具有相同遗传背景的戊二酸血症Ⅰ型患儿，其临床表型与临床症状的严重程度相近。IVS10-2A>C是GCDH基因的突变类型中最常见的致病突变。