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目的
应用下一代测序技术(next-generation sequencing，NGS)探讨全基因组拷贝数变异(copy number variations，CNVs)与胎儿心脏发育异常之间的关系。
方法对36例心脏异常胎儿的脐带血样本进行染色体核型分析以及全基因组CNVs检测，应用信息学方法将发现的CNVs与已知的数据进行比对，探讨其临床意义。
结果在36份样本中，共发现染色体数目异常5例，染色体结构异常3例，CNVs异常4例，分别涉及2号、13号、14号、16号以及22号染色体，其中范围最大者为6.8 Mb的微缺失，范围最小者为280 kb的微重复，明确了1例染色体结构异常的断裂点，诊断Noonan综合征1例、22q11微缺失综合征1例。
结论NGS技术可以显著提高产前遗传学检测的水平。对CNVs进行筛查能够弥补染色体检查分辨率低的缺点，有助于揭示胎儿心脏发育异常的遗传学病因，对于降低再发风险具有重要的价值。