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目的
探讨阵发性运动诱发的运动障碍(PKD)患儿的临床表型和富脯氨酸跨膜蛋白2(PRRT2)基因突变的特点。
方法收集2004年1月至2014年7月在北京大学第一医院儿科神经专业门诊就诊的PKD患儿及其家系成员的临床资料。共入选10例PKD患儿，均为男性，其中4例患儿为4个PKD家系中的先证者，其余6例为散发病例。对患儿的临床资料进行分析，采集患儿及其父母和家系受累成员外周血，采用PCR和Sanger测序的方法筛查PRRT2基因突变。
结果10例患儿的起病年龄为4～13岁，中位起病年龄为10岁。运动障碍表现为运动启动时出现异常姿势或不自主运动，其中表现为肌张力不全5例，舞蹈手足徐动症2例，兼有肌张力不全和舞蹈手足徐动症3例，持续时间为3～30 s，发作频率为每月1次至每天20次，发作时意识清楚。4个PKD家系均发现PRRT2基因突变，突变均为c.649_650insC (p.R217PfsX8)；6例PKD散发病例中，2例发现有PRRT2基因突变，突变为c.649_650insC (p.R217PfsX8)，且突变均遗传自无PKD症状的母亲。
结论PKD患儿的起病年龄可早至幼儿，家系受累者与散发病例临床表型无明显不同，可表现为肌张力不全、舞蹈手足徐动症或二者兼有。PKD家系或PKD散发病例均可由PRRT2基因突变导致，突变c.649_650insC是该基因的热点突变。