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【摘 要】
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目的探讨阵发性运动诱发的运动障碍(PKD)患儿的临床表型和富脯氨酸跨膜蛋白2(PRRT2)基因突变的特点。方法收集2004年1月至2014年7月在北京大学第一医院儿科神经专业门诊就诊的PKD患儿及其家系成员的临床资料。共入选10例PKD患儿，均为男性，其中4例患儿为4个PKD家系中的先证者，其余6例为散发病例。对患儿的临床资料进行分析，采集患儿及其父母和家系受累成员外周血，采用PCR和Sanger
【机 构】
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100034 北京大学第一医院儿科,100034 北京大学第一医院儿科,100034 北京大学第一医院儿科,100034 北京大学第一医院儿科,100034 北京大学第一医院儿科,100034 北京大
【出 处】
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中华儿科杂志
【发表日期】
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2015年53期
其他文献
目的探讨儿童重症EB病毒感染患儿肺损害的临床特征及预后，分析其发生肺损害与肺纤维化的危险因素。方法选取2011年1月至2014年12月上海市儿童医院重症医学科(PICU)收治的45例重症EB病毒感染患儿为研究对象，根据临床表现及影像学检查，分为重症EB病毒感染无肺损害组(n＝27)、肺损害无纤维化组(n＝12)及肺纤维化组(n＝6)。回顾性观察其中并发肺损害患儿的临床、实验室及影像学检查特点及其转
目的探讨正五聚体蛋白3(PTX3)对脓毒症患儿病情及心血管功能损害的诊断价值。方法2013年10月至2014年4月在湖南省儿童医院儿科重症监护病房(PICU)住院的>28 d、存在呼吸系统或神经系统感染的急性起病且排除慢性或特殊疾病的178例患儿，其中男102例、女76例，年龄1个月～13岁1个月。原发病为呼吸系统疾病101例，神经系统疾病77例。用酶联免疫吸附试验法分别于入院1 d内、3 d、7
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目的与传统生理盐水复苏相比较，探讨3%高渗盐水在儿童脓毒性休克早期液体复苏中的作用。方法前瞻性研究，采用随机数余数分组法，将首都儿科研究所附属儿童医院重症监护病房2012年1月至2014年1月收治的脓毒性休克患儿44例(男33例，女11例)，分为生理盐水复苏组(NS组，24例)、3%高渗钠复苏组(HS组，20例)，经静脉通路输入相应复苏液体，同时进行规范的抗休克治疗。监测液体复苏前后心率、平均动脉