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目的
探讨新生儿先天畸形与细胞遗传学之间的关系。
方法对505例先天畸形新生儿按常规方法制备外周血淋巴细胞染色体，G显带核型分析。对易位核型在家系中追踪染色体异常的来源。
结果共检出185例28种异常核型，异常率为36.6%。其中三体型150例，占81.1%；部分缺失10例，占5.4%；单体型4例，占2.2%；末端增加2例；倒位和重复各1例；罗伯逊易位13例，占7.0%；相互易位4例，占2.2%。17例易位核型患儿的异常染色体，4例为新生突变，13例来源于亲代遗传。
结论染色体核型异常为导致新生儿先天畸形甚至死亡的重要因素。