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ABCG2是一种ATP结合转运蛋白,在人的正常细胞和肿瘤组织中均有表达,具有抑制消化道吸收某些外源性物质,参与形成血脑、胎血屏障等生理功能。同时ABCG2也是新的药物排出泵,是肿瘤多药耐药的重要机制之一。ABCG2基因的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）可能影响ABCG2蛋白的表达与功能,与疾病的易感性及药动学等相关。ABCG2单核苷酸多态性的研究成为新的研究热点,本文就近年来国内外关于ABCG2基因SNP的研究进行综述。