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本文用细胞化学方法,对Joseph病黄氏家系患者(2例)的皮肤成纤维细胞的DNA、糖原、脂类的含量和SDH、LDH、GDH、ACPase及过氧化物酶的活性进行了观察和显微分光光度计定量测定。并与非神经性疾患患者(1例)对照,发现①Joseph病组培养的皮肤成纤维细胞的DNA含量、GDH和过氧化物酶的活性明显低于对照组;②Joseph病组皮肤成纤维细胞的LDH、ACPase活性及糖原的含量显著高于对照组。此外,也看到少量中性脂肪小滴存在于1例Joseph病患者培养的皮肤成纤维细胞质里。本结果表明上述变化可能