【摘 要】
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为寻找疾病相关基因,通过随访调查、体检、病理检查等手段,发现了一眼外肌纤维化家系4代中有15人患有眼外肌纤维化综合征,主要表现先天性上眼睑下垂、下颌上举、头后仰、双眼
【机 构】
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武汉大学中南医院基因诊断中心,武汉,430071武汉大学医学院免疫学系,武汉,430071;武汉爱尔眼科医院,武汉,430063;
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为寻找疾病相关基因,通过随访调查、体检、病理检查等手段,发现了一眼外肌纤维化家系4代中有15人患有眼外肌纤维化综合征,主要表现先天性上眼睑下垂、下颌上举、头后仰、双眼固定下转位和被动牵拉实验阳性,眼外肌病理检查结果为肌纤维化和玻璃样变性,所有阳性体征者除眼球运动限制程度有区别外,其他眼部症状基本相同.遗传分析表明,该疾病属常染色体显性遗传.该家系可作为寻找眼外肌纤维化疾病相关基因的宝贵资源.
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