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目的：分析大骨节病核心家系12号染色体上8个短串联重复序列（short tandem repeat,STR）位点与大骨节病的连锁关系。方法：依据大骨节病临床诊断标准诊断先证者及23个核心家庭的90例成员并收集其血样。采用GeneScan扫描方法,对12号染色体上的D12S1613、D12S1725、D12S1663、D12S1697、D12S1675、D12S358、D12S1638和D12S1682共8个STR位点的基因多态性进行分析,统计各位点的基因频率,并进行家系连锁分析。结果：12号染色体上的D1