论文部分内容阅读
<正>原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease,PID)是一类以单基因遗传为主的免疫缺陷疾病。国外流行病学研究认为,具有临床表现的PID发病率为1/20 000～1/5000活产婴[1]。由于PID的临床表型极为复杂,确诊有赖于免疫学筛查和基因分析,故我国目前仅有极少部分PID患儿得到确诊,而早期诊断是提高PID患儿生存率和生活质量的关键。本文就近3