【摘 要】
：
目的应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI-TOF-MS）技术检测广西新生儿遗传性非综合征型耳聋（NSHI）基因突变基因,探讨耳聋基因筛查在临床中应用的有效性和可行性。方法对7
【机 构】
：
广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室
论文部分内容阅读
目的应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI-TOF-MS）技术检测广西新生儿遗传性非综合征型耳聋（NSHI）基因突变基因,探讨耳聋基因筛查在临床中应用的有效性和可行性。方法对7 100例出生的新生儿采用自动判别听性脑干诱发电位（AABR）进行听力初筛和复筛,并通过足跟血斑提取基因组DNA,采用MALDI-TOF-MS进行4个耳聋易感基因20个突变位点检测。结果7 100例新生儿听力初筛通过率为97.11%（6 895/7 100）,新生儿基因突变阳性率为3.54%（251/7 100）,其中GJ
其他文献
分别采用DQ型和BC-MS型Ziegler-Natta催化剂催化丙烯本体聚合，助催化剂为三乙基铝（TEAL）与三异丁基铝（TiBA）的混合物，外给电子体为二苯基二甲氧基硅烷，氢气作相对分子质量调节剂，反应
企业在实施名牌战略过程中，作为名牌战略重要组成部分的驰名商标保护会遇到诸多法律问题，比如商标淡化、商标抢注、在合资过程中商标被“冷冻”等。当这些问题出现时，企业要善于
班主任要有研发德育课程的意识,要巧妙运用身边的德育资源,创新德育教学方法,提高德育水平。当前,德育教学中存在着教学方法与学生实际发展相悖、缺少相应奖励机制的问题。班
<正> 自1934年Mixter和Barr用手术方法证实突出髓核组织与坐骨神经痛的关系以来,突出髓核组织的局部激刺作用一直被认为是腰椎间盘突出症(以下简称腰突症)的发病关键。近年来
通过构建适合大岗山森林生态系统服务功能的评估指标体系，依据大岗山森林生态站长期、连续观测数据及多年科研成果、2次二类森林资源调查资料及社会经济公共数据估算大岗山“
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”＄ MN。W;- __._——————》 砧叫]们羽 制作:陈恬’＃陈川个美食
Back to yield
2019年3月全国“两会”期间,澎湃新闻从十三届全国人大二次会议新闻中心获悉,全国人大代表、宇华教育集团董事长李光宇向大会提交了《关于进一步明确家校职责分工,减轻家长教
壮族居住的自然与人文环境的双重制约,影响了壮族音乐应有的发展。新中国社会主义建设初期的全国“大会演”使壮族民间音乐获得新生,同时促进壮族音乐的创作发展以及音乐理论
目的 :探讨CD40、CD40L在人单核细胞及在动脉粥样硬化斑块中共同表达的意义。方法 :CD40及CD40L在单核细胞表面的表达分别采用荧光技术、RT PCR、流式细胞仪和Westernblottin