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目的 探讨DNMT3B基因启动子C46359T单核苷酸多态性与急性白血病（AL）发病的关系。方法 采用PCR-RFLP结合DNA测序技术检测160例AL患者及240例正常对照DNMT3B基因启动子C46359T单核苷酸多态性。结果 中国汉族人中CT杂合型的频率为2.5％，TT纯合型的频率为97.5％，未检出CC纯合型；与美国白种人的基因型分布（三种基因型频率分别为41.8％、23.2％和35.0％）存在显著差异（P<0.001）。在160例初发的成人AL患者中CT杂合型的频率为10.6％，明显高于正常对照组（2.5％），P<0.001，提示在AL患者中CT基因型是一个高发现象。正常人中CT基因型发生AL的危险性是TT基因型的4.669倍（OR=4.669，95％可信区间为1.700～14.747），说明CT基因型与AL的发生有一定的相关性。结论 DNMT3B基因启动子-149位CT基因型与AL发病相关；中国汉族人的DNMT3B基因启动子-149位基因型分布与美国白种人有显著不同。