外显子组测序主要包括3个步骤:目标序列的富集、DNA测序、生物信息学分析。笔者介绍了外显子组测序技术及其在遗传研究中的应用,分析了该技术的优势和不足,并对其应用前景进行了展望。与转录组和全基因组测序技术相比,外显子组测序在编码基因获取方面具有高效、准确、低成本的特点;与全基因组关联分析技术(Genome-wide association analysis,GWAS)相比,能有效检测基因组中编码基因的稀有变异,但还不能检测到基因组水平上较大的结构性变异以及内含子区域的信息。目前,外显子组测序技术在人类单基因控制的遗传疾病和多基因控制的复杂疾病的分子机理研究中,能准确找到孟德尔遗传疾病致病基因;在动植物上能成功检测到目标编码区的核苷酸变化。随着模式木本植物全基因组测序的完成,利用该技术可以加快对木本植物性别、林木抗逆性及生长等重要性状基因的定位,应用前景广阔。