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目的：探讨国家免费孕前优生健康检查在出生缺陷一级预防中的作用。方法：按照国家免费孕前优生健康检查项目技术服务规范的要求，对751对孕前优生健康检查《家庭档案》进行分析。结果：751对孕前优生健康检查中，检查异常发现率达到49.66%，其中男28.20%，女71.28%。结论：孕前检查人群中异常发现较多，为了减少孕前风险因素，鼓励计划怀孕的夫妇参加孕前优生健康检查。