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目的探讨晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病（SEDT—PA）的影像学表现及其病理基础。资料与方法搜集经临床及影像学检查确诊的SEDT．PA同胞姊妹3例，摄双手及腕关节、双肘关节、双髋关节正位X线片，双膝关节及脊柱正侧位片；均行胸腰椎MRI扫描。结果X线片及MRI片均可见椎体变扁，呈“横置花瓶”状和“子弹头”状改变，椎间隙明显变窄。X线片上表现为关节间隙变狭窄，骨端膨大及明显骨质增生。MRI上可见椎间盘变薄，纤维环和髓核结构不能分辨。结论根据特征性的影像学表现，结合临床特点能够明确SEDT-PA的诊断。